上海儿童医学中心王剑:下一代测序技术(NGS),掀开遗传病诊断的新篇章

上海儿童医学中心王剑:下一代测序技术(NGS),掀开遗传病诊断的新篇章

近些年来,随着基因组学技术的迅猛发展,精准医学的理念逐渐得到推崇并日益深入人心,遗传性疾病的诊断迎来了新气象。根据此前统计数据,我国新生儿出生缺陷率约为5.6%,而且呈逐年上升态势,在巨大的人口基数下,我国出生缺陷患儿的绝对数量十分庞大,每年新增出生缺陷儿约90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。在如此残酷的生育数据背后,无数家庭正承受着出生缺陷带来的不幸…… 随着现代医学的进步,所有学科在临床工作中都将面临遗传疾病的挑战。近日,测序中国对话了上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑,共同探讨了下一代测序技术为遗传病诊断带来的机遇与挑战。迈入遗传病诊断的新时代测序中国:王剑教授,您好!随着分子检测技术的高速发展,遗传性疾病的诊疗迎来了新的机遇。您能否介绍一下目前遗传病诊断的常用方法?下一代测序技术在其中发挥了怎样的作用?王剑教授:...